La consulta de enfermedades raras del hospital Infanta Elena, un refugio para pacientes de Huelva "desamparados"

"No hay nada que hacer". Una frase que, a juicio del jefe de Medicina Interna del hospital Infanta Elena de Huelva, Juan Ignacio Ramos-Clemente, "no debería existir en la medicina" porque "siempre hay algo que se puede intentar, alguna vía por explorar o alguna investigación por revisar". Bajo esa premisa y, al objeto de ofrecer respaldo a pacientes de enfermedades minoritarias -también conocidas como raras- que se sienten "desamparados", los doctores Ramos-Clemente y Adán Lamilla impulsaron en octubre una consulta específica dentro del hospital Infanta Elena. Ambos, junto a la residente Rosalía Roldán, trabajan con "patologías con una prevalencia extremadamente baja", lo que les obliga a "ser unos apasionados de lo nuestro y a estar en constante aprendizaje a través de los nuevos hallazgos y publicaciones", explica Ramos-Clemente.

"Cuando un paciente pasa por numerosos especialistas que solo pueden decirle 'esto no es lo mío', se siente abandonado", expresa el jefe de Medicina Interna, quien sostiene que en "nuestra consulta les transmitimos que aquí siempre se les atenderá, independientemente de que su enfermedad no encaje dentro de los parámetros habituales", pues "nuestra misión es dar continuidad a su proceso, acompañarlo y hacer todo lo posible por mejorar su calidad de vida". Así, en un acto de honestidad, Ramos-Clemente reconoce que "en estos casos, no podemos garantizar que todo se vaya a solucionar, pero sí que nos esforzamos al máximo para que la vida de estos pacientes sea mejor".

La creación de la referida consulta específica, que reúne en estos momentos a más de 60 pacientes de la provincia de Huelva, comenzó a gestarse algunos meses antes; y mucha culpa de ello la tuvo el primer paciente de la misma, Emilio López. Movido por su "desesperación" y, tras varios años "de idas y venidas en diferentes consultas", este joven de Isla Cristina de 29 años decidió presentarse el pasado abril en el Congreso de Enfermedades Raras, que se celebraba en Huelva. "Allí conocí a la gerente del hospital Infanta Elena, Esperanza Quintero y, tras contarle mi caso, me dijo que me ayudaría sí o sí". Acto seguido, el hospital Infanta Elena comenzó a trabajar en la implantación de una consulta que se ha convertido "en un rayo de luz para todos los pacientes que estamos aquí", resume este joven.

Emilio padece problemas de salud desde los 12 años, edad en que sufría episodios de fiebre de larga duración, pudiendo prolongarse los mismos a diario durante "meses e, incluso, un año entero". Era tan extraño que "los médicos llegaron a pensar que era algo psicológico y mi madre tuvo que ponerme el termómetro varias veces para demostrar que tenía entre 38 y 39 de fiebre". A ello le siguió un "terrible" dolor de cadera que obligó este joven a utilizar hace diez años unas muletas, que acabaría sustituyendo por una silla de ruedas en 2022, "cuando me contagié de coronavirus y perdí toda la fuerza en las piernas". Desde entonces, Emilio no consigue mantenerse de pie.

Era el momento de buscar soluciones. "A lo largo de los años me dieron varios diagnósticos, entre tres y cuatro diferentes; incluso viajé a una clínica privada a Barcelona porque no encontraban una solución aquí tras varios tratamientos que no funcionaban", recuerda este onubense. Allí le diagnosticaron fiebre mediterránea familiar y, después de siete meses bajo tratamiento, "tampoco conseguía poner remedio a mi problema". "Desesperado y con la incertidumbre constante por no saber qué me pasaba, me animé a ir al Congreso de Enfermedades Raras, y fue la propia gerente la que, tiempo después, me reconoció que gracias a ese encuentro conmigo, se organizaron varias reuniones y se creó el servicio".

Fue entonces cuando Emilio asegura que, "por fin, pude decir que me sentía tranquilo. Después de tantos años sin encontrar un especialista que me tratara adecuadamente, es un alivio saber que estaba en buenas manos" sostiene, al tiempo que indica que, "aunque aún no hemos concretado el diagnóstico, valoro mucho la tranquilidad de que estamos probando todo lo posible". Tanto, que "mi ánimo ha mejorado mucho, en tanto que la falta de movilidad me afectó hasta el punto de no querer salir de casa".

Lo que es una tranquilidad para los pacientes porque "es un espacio en el que siempre encontrarán apoyo y una atención especializada", también lo es para los profesionales, "porque sabemos que hay un lugar especializado al que derivar los pacientes que no encajan en los cuadros clínicos convencionales", pone de manifiesto el doctor Ramos-Clemente.

Como estos profesionales tienen que luchar contra un mar de enfermedades sin una solución clara la vista, resulta fundamental la interconexión con el resto de hospitales del sistema sanitario público porque, "trabajando en la red, podemos ver si un caso que tenemos aquí se parece a otro que puede haber en otra provincia; y a partir de ahí nos retroalimentamos para buscar soluciones a las patologías que nos vienen". A su vez, esta unidad requiere estar "al tanto de las últimas novedades en cualquier país porque, al ser enfermedades de tan baja prevalencia, la solución la podemos encontrar en cualquier punto del mundo", resume el especialista.

Sobre el abordaje de estas enfermedades, Juan Ignacio Ramos-Clemente reconoce que, "en muchos casos no podemos hablar de una cura, pero sí de alivio, por lo que aunque no podamos eliminar la enfermedad, sí podemos trabajar para mejorar la calidad de vida de la persona". Por ejemplo, señala, "si alguien que no puede caminar, logramos que pase de una silla de ruedas a un andador, es un gran avance; o si alguien que no puede comunicarse aprende a hacerlo por un sistema de tecnología asistida". "Cada pequeño progreso es significativo para estos pacientes y nuestra misión es que no se sientan abandonados solo por el hecho de que su enfermedad sea compleja".

Un "rayo de luz" para María del Carmen Silva

Tras años de peregrinaje por diferentes especialidades sin obtener respuesta, María del Carmen Silva llegó a la consulta de enfermedades minoritarias del hospital Infanta Elena "sin saber lo que me ocurría". "Todo empezó con "dolores generalizados en las articulaciones y los músculos, que a medida que pasaba el tiempo, me provocaron disnea y dificultad para moverme e incluso para tragar", cuenta, al tiempo que recuerda que, "como nadie sabía lo que me ocurría, me derivaron incluso a Psiquiatría". En este sentido, el propio Ramos-Clemente pone de manifiesto el estigma de estas patologías, "habiendo recibido muchos pacientes diagnósticos erróneos o siendo tratados como si su enfermedad fuera psicológica, lo que genera sentimientos de culpa y desconfianza".

La mencionada consulta es para María del Carmen "un rayo de luz" porque, "pese a que soy una de esas raras personas cuyo diagnóstico aún no se ha esclarecido, tengo la tranquilidad de que están centrados en investigar mi caso y tengo mucha esperanza por el trato que recibo". De hecho, "de no ser por el doctor Ramos-Clemente, no creo que estuviera contando mi experiencia", reconoce.

Esta joven paciente recuerda "lo difícil que es llevar la incertidumbre, pues cuando te dicen que tienes algo, aunque sea malo, al menos lo puedes afrontar con ciertos recursos; pero el hecho de no saber nada lo hace mucho más complicado". Y esta consulta, prosigue, "aunque aún no me ha dado todas las respuestas, tiene un compromiso real con mi caso, no me abandona y me hace un seguimiento muy cercano, vital para estas enfermedades que en cualquier momento pueden complicarse. Me siento como si formara parte de una familia".

Tanto Emilio como María del Carmen coinciden en "la dedicación constante y en la empatía que nos dan los profesionales" porque, aseguran, "ahora no somos un número más, sino que sabes que están haciendo todo lo posible por ti". Y ambos, con sus testimonios, quieren corresponder todo este trabajo que los doctores Ramos-Clemente, Lamilla y Roldán hacen por ellos, porque "seguro que damos esta misma luz que nosotros hemos recibido a personas que están ahora desesperadas porque no saben lo que padecen".