La hipercolesterolemia familiar, vía de entrada al infarto prematuro

Huelva/El colesterol alto viene dado, en gran medida, por un estilo de vida marcado por la falta de ejercicio físico y por una dieta rica en grasas saturadas. No obstante, desde el hospital Infanta Elena advierten de un tipo de colesterol que no depende de ello, sino de la genética. La hipercolesterolemia familiar es uno de los trastornos genéticos más habituales, se manifiesta desde el nacimiento y acarrea un aumento desmesurado del colesterol, así como de enfermedades cardiovasculares prematuras.

Tal es la prevalencia de la mencionada enfermedad, que padecen de la misma una de cada 250 personas, diagnosticándose, frecuentemente, en la fase adulta o, incluso, en el momento en el que el paciente sufre un evento cardiovascular, véase un ictus, un infarto o un accidente cerebrovascular. Estas personas, con un riesgo mayor de sufrir estas enfermedades, pueden ver acortada su esperanza de vida entre 20 y 30 años.

Con ánimo de cerrar la puerta de entrada al infarto precoz, el facultativo especialista en Medicina Interna y

responsable de la Unidad de Lípidos del citado centro hospitalario, Manuel Romero, advierte de la "importancia" de la detección temprana, dado que "se acumulan durante un menor tiempo los valores de colesterol alto". Asimismo, es fundamental para la identificación de aquellos que sufren la alteración genética, "hecho que el 80% de los afectados desconoce, pues la enfermedad no presenta síntomas visibles en sus inicios".

En el plano positivo, Romero destaca que con los procesos de tratamiento y seguimiento puede "modificarse" el curso de la enfermedad, además de aumentar la esperanza de vida de forma considerable. Tanto es así, que la aparición de eventos cardiovasculares disminuye hasta 10 veces.

El tratamiento es "totalmente compatible" con la rutina habitual de las personas, pues consiste, básicamente, en "tener un estilo de vida saludable con dieta y ejercicios y en la toma de medicamentos, generalmente estatinas, para la reducción del colesterol, si bien "hay pacientes en los que la situación es más complicada y, por ende, tenemos que recurrir a otros fármacos por vía subcutánea", sostiene Manuel Romero. Asimismo, pone de manifiesto que el "seguimiento se hace durante toda la vida del paciente con controles periódicos".

Respecto a la identificación de la hipercolesterolemia familiar, desde el hospital Infanta Elena aseguran que "es sencillo" hallarla. De hecho, hay dos indicadores principales de sospecha, cifras elevadas de colesterol -superior a 290 mg/dl en adulto y mayor de 220 mg/dl en niños y adolescentes- y los antecedentes familiares de colesterol alto y, por consiguiente, de enfermedades cardiovasculares a una edad temprana. Por tanto, es "necesario" que, "al menos, una vez, los niños se sometan a un análisis, pues el diagnóstico precoz puede cambiar el pronóstico de vida".

La Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular, formada por un equipo multidisciplinar, asume la tarea de detección de casos de hipercolesterolemia familiar. La misma recibe las alertas de colesterol alto y, tras una valoración de todos los casos, descartan causas que lo justifiquen. A continuación, solicita un estudio genético para valorar si es una cuestión familiar -es preciso apuntar que si uno de los padres lo presenta, el trastorno se hereda en el 50% de su descendencia-. En este sentido, el estudio contempla "toda la familia, ascendencia y descendencia", resume Romero.

Una vez confirmada la enfermedad, "realizamos una valoración global para optimizar la dieta, marcamos los hábitos de vida saludable y establecemos el tratamiento médico y la programación de revisiones", la cual está sujeta a la evolución del paciente con el paso del tiempo. Toda esta información se emplea, de común acuerdo con los pacientes, para la investigación, "vital para conocer la distribución de los genes alterados en nuestro área para que, finalmente, todo el proceso repercuta en el beneficio de los futuros pacientes".

"En definitiva", explica Manuel Romero, "le damos a la persona una solución concreta y evitamos ingresos, estancias en cuidados intensivos, bajas laborales de por vida y una mortalidad prematura".

La patología, según las estimaciones, afecta a unas 2.000 personas en la provincia. Una de ellas es la hija de la supervisora de Laboratorio del hospital Infanta Elena, Nieves Rebollo, quien perdió a su marido a la edad de 31 años como consecuencia de un infarto prematuro provocado por la hipercolesterolemia familiar. De hecho, relata a esta redacción que la enfermedad provocó las defunciones de la madre del marido y de tres de sus seis hermanos, con 39, 44 y 52 años respectivamente.

La hipercolesterolemia fue detectada en la hija de Nieves Rebollo con 17 meses y, desde ese momento, recibe un control exhaustivo. A sus once años comenzó un tratamiento que "le ha cambiado la vida y le ha reducido considerablemente el colesterol". Actualmente, con 34 años y un hijo de once meses, "lleva una vida normal" gracias "a la detección temprana de la patología, vital para evitar las tragedias", resume esta sanitaria.

Otra de las pacientes onubenses de hipercolesterolemia familiar es Sabina Fortes, quien señala que la padecen ella y sus tres hermanos. "Por suerte, llevo en tratamiento desde pequeña. El mismo consiste, básicamente, en la toma de pastillas diarias, por lo que mi vida es totalmente normal". De este modo, la detección temprana le ha permitido que su colesterol baje a 150, "un valor ideal, sobre todo, si tenemos en cuenta que he llegado a tenerlo en 700".

Uno de sus hijos también está afectado por la enfermedad. Al mismo se la detectaron con siete años y, actualmente, a la edad de nueve, "cuenta con una dieta, unas sesiones de deporte a la semana y una pastilla al día". Su tratamiento "ha conseguido que su colesterol descienda hasta niveles muy bajos, como los de cualquier niño de su edad", resume Sabina Fortes.

A este respecto, cabe recordar que en el pasado mes de marzo el servicio de Análisis Clínico del hospital Infanta Elena obtuvo el segundo premio de la Sociedad Andaluza de Análisis Clínico y Medicina de Laboratorio a la mejor comunicación oral por un estudio genético sobre la citada enfermedad y mutaciones en el gen de la lipoproteína (a). El mismo, que contempla los resultados del programa Detecta HF Huelva que lleva a cabo la Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular, compitió con otras 223 comunicaciones.

La doctora y especialista en análisis clínicos, Elena Bonet, subraya a Huelva Información que la pretensión del estudio es la "detección precoz de este problema de salud y la consiguiente realización de un estudio genético para identificar si los familiares sufren esta alteración".

El proyecto, además de diagnosticar a más pacientes, está "permitiendo conocer las particulares específicas de los casos detectados en Huelva", apunta Bonet. De hecho, el estudio evidencia que el perfil genético de los pacientes onubenses es "diferente" al que describen proyectos referidos a otras poblaciones a nivel mundial", destacando "una mayor proporción de pacientes que presentaban mutaciones en la apolipoproteína B100". Estos datos permitirán, por ende, actuar de un modo "más certero" en la administración del tratamiento.

Del mismo modo, el estudio también contempla el análisis de los índices de lipoproteína (a) registrados en la población de Huelva, un factor de riesgo "importante" para las enfermedades cardiovasculares que "aún no cuenta con tratamiento farmacológico". Precisamente, el hospital Infanta Elena trabaja, junto a otros centros hospitalarios, en un nuevo medicamento que reduzca la lipoprotenía (a).