La revista Diagnostics publica una investigación sobre hipercolesterolemia familiar del Infanta Elena de Huelva

Profesionales de los Servicios de Medicina Interna y Análisis Clínico del Hospital Infanta Elena han publicado un artículo científico en la revista de alto impacto internacional Diagnostics, dentro del marco de investigación que vienen llevando a cabo durante los últimos años sobre hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de origen hereditario más prevalente, que afecta a una de cada 250 personas y reduce entre 20 y 40 años la esperanza de vida si no es detectada a tiempo.

La revista, perteneciente al grupo editorial MDPI, cuenta con un alto factor de impacto y se encuentra indexada en las principales bases de datos como Pubmed, Scopus o Web of Sciences, entre otras.

El grupo de trabajo de la Unidad de Riesgo Vascular y Análisis Clínico viene trabajando desde 2016 en el estudio de esta enfermedad, que produce elevados niveles de colesterol desde el nacimiento, por lo que resulta fundamental su diagnóstico precoz, con el fin de evitar los daños que provoca en el sistema cardiovascular, ya que, sin el tratamiento adecuado, esta patología puede causar una enfermedad coronaria de forma prematura.

Una de las conclusiones globales de la investigación publicada, se centra en la importancia de contar con un cribado neonatal, que podría integrarse en los análisis realizados mediante la prueba del talón que se le practica a los recién nacidos en la planta del pie. De esta manera y tal como destaca el artículo, una sencilla determinación de colesterol resultaría clave para poder detectarla desde un primer momento.

La investigación publicada en la revista científica, en la que participan, entre otros, los doctores Manuel Romero y Elena Bonet, se ha centrado en la eficacia de la prueba de detección de colesterol total en sangre seca impregnada en papel, en comparación con el resultado practicado en suero a través de un análisis de sangre convencional, que es el patrón de referencia estándar.

La hipercolesterolemia familiar responde perfectamente al modelo de medicina preventiva, ya que un diagnóstico rápido y un tratamiento a tiempo permite aumentar los niveles de salud cardiovascular de la población de una forma rápida y efectiva. Los estudios realizados en España demuestran que la detección precoz podría prevenir 30.000 infartos de miocardio durante la próxima década en el país, evitando el elevado coste personal y sanitario que representan.

El proyecto de trabajo desarrollado por el grupo de investigación del Infanta Elena ha venido trabajando también en la búsqueda, diagnóstico y tratamiento de esta patología, que se estima que puede afectar a alrededor de 2.000 personas en la provincia.

Este programa ha recibido ya varios premios, entre ellos el del Colegio de Médicos de Huelva y a la Mejor Comunicación en el Congreso de la Sociedad Andaluza de Análisis Clínico por su alta calidad, ya que no solo favorece el diagnóstico, mejorando así el nivel de salud de la población, sino que está sirviendo también para conocer más de cerca a esta enfermedad genética y cuáles son las particularidades específicas de los casos registrados en la provincia de Huelva.

Desde la dirección del Hospital Infanta Elena, su directora gerente, Esperanza Quintero, ha felicitado a los profesionales por este trabajo, que se suma a otros ya realizados en los últimos años, y les ha animado a seguir en esta senda, promoviendo la investigación en el centro