Más de 10 años de espera en el laberinto diagnóstico de las enfermedades raras

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad autoinflamatoria rara que afecta principalmente a personas de ascendencia mediterránea. Aunque el nombre sugiere una zona concreta del globo terráqueo, en España y en todo el mundo, familias de diferentes orígenes conviven con esta patología de difícil diagnóstico y tratamiento complejo.

De hecho, la presidenta de la asociación Stop FMF, Cuca Paulo Noguera, hace hincapié en que uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los afectados por la FMF es el retraso en el diagnóstico. En España, las enfermedades raras, como la FMF, tienen un tiempo medio de diagnóstico de seis años, según un estudio de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Sin embargo, para la FMF, la travesía por el sistema sanitario suele ser mucho más larga. “Estamos en más de 10 años de retraso de diagnóstico, duplicamos la media de las enfermedades raras”, destaca Paulo Noguera. En su opinión, este retraso no solo afecta la salud física de los pacientes, sino que también tiene un impacto emocional devastador, tanto para ellos como para sus familias.

El problema radica en la falta de conocimiento sobre esta enfermedad, incluso entre los profesionales sanitarios. “Un médico no puede diagnosticar lo que no conoce. Por eso es crucial que los propios profesionales conozcan estas patologías para poder sospechar de ellas y derivar adecuadamente al especialista”, añade. Este desconocimiento, combinado con la naturaleza fluctuante de los síntomas de la FMF, que se caracteriza por episodios de fiebre, inflamación y dolor que aparecen y desaparecen, lo complica aún más.

"Muchas personas llegan a la incapacidad laboral, que podría haberse evitado con un tratamiento temprano" — Cuca Paulo Noguera - Presidenta de la asociación Stop FMF

Este retraso en el diagnóstico tiene un impacto profundo en la vida de las personas afectadas. “Durante esos años de incertidumbre, los pacientes sufren sin un tratamiento adecuado, lo que agrava tanto su condición física como su estado emocional. El desgaste emocional es enorme. No tienes derecho a ningún tipo de prestación porque no estás diagnosticado de nada. Es una bola que va creciendo”, comenta Cuca. El deterioro que provoca la falta de diagnóstico adecuado afecta también al sistema sanitario, ya que los pacientes, al no ser tratados, requieren de más recursos a largo plazo. Además, muchas personas llegan a una incapacidad laboral que podría haberse evitado con un tratamiento temprano. Como explica Noguera, “el diagnóstico precoz no solo mejora la calidad de vida del paciente, sino que también reduce los costes para el sistema sanitario”.

Una vez diagnosticados, los pacientes deben lidiar con una enfermedad crónica y genética que les acompañará toda su vida, una patología genética y crónica que suele manifestarse desde la infancia, y que puede desencadenarse por múltiples factores como el estrés, los cambios emocionales o las temperaturas extremas. “Tienen un gran impacto en el día a día, desde la niñez hasta la vejez”, explica Paulo Noguera.

El reto no solo es convivir con los síntomas, sino aprender a planificar una vida con la incertidumbre constante de no saber cuándo ocurrirá la próxima crisis. “No puedes planificar nada. Es muy difícil explicarle esto a un niño o incluso a los familiares, ya que físicamente los pacientes suelen aparentar estar bien, lo que complica la empatía”, señala Noguera. El impacto no solo es individual, sino que afecta a todo el entorno familiar y social. En este contexto, las asociaciones como Stop FMF desempeñan un papel crucial. Estas organizaciones se encargan de cubrir muchas de las necesidades que no cubre el sistema sociosanitario, como la atención psicológica y social. “La atención psicológica es constante, no es puntual, porque la situación de los pacientes no desaparece. Además, se necesita intervenir en el ámbito educativo, laboral y social para que puedan participar en la vida diaria como cualquier otro ciudadano”, subraya Noguera.

En el tratamiento de la FMF, los Centros de Referencia (CESUR) juegan un papel importante, como se puso de manifiesto en las VIII Jornada Nacional de Pacientes con Fiebre Mediterránea Familiar y Otras Enfermedades Autoinflamatorias celebradas recientemente en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Sin embargo, la portavoz de StopFMF señala que estos centros también enfrentan sus propios problemas, principalmente debido a la falta de recursos humanos y económicos. “Un CESUR absorbe cada vez más pacientes, pero su presupuesto no sube, y eso repercute en la calidad de la atención”, señala Noguera. “Esta falta de recursos provoca una atención inadecuada para los pacientes. Además, la burocracia en las derivaciones a estos centros añade más barreras para los afectados. A veces el retraso en la derivación supone una carga adicional tanto para el paciente como para todo el sistema sanitario”, comenta.

Una de las mayores luchas de las asociaciones de enfermedades raras es visibilizar su causa. “Nosotros, como entidad, existimos porque cubrimos lo que no cubre la administración pública. En un mundo ideal, no haría falta una asociación de pacientes porque todo estaría cubierto, pero eso no es la realidad”, afirma Noguera.

A pesar de los avances clínicos, que han mejorado el diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades, en la FMF “todavía falta mucho por hacer”, subraya Cuca Paulo.