Una batalla contra el aislamiento, la discapacidad y la invisibilidad

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa, gravemente invalidante y altamente discapacitante. Es la forma más común de ataxia hereditaria en Europa. Se estima que su prevalencia es de aproximadamente dos casos por cada 100.000 habitantes, lo que la clasifica como una enfermedad rara. Su impacto trasciende lo puramente físico para afectar profundamente la vida social y emocional de quienes la padecen y sus familias. Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), describe así la realidad de estos pacientes: “Es una enfermedad devastadora y sin cura. Todos acaban en silla de ruedas y gravemente afectados”.

La enfermedad suele manifestarse durante la infancia o adolescencia con síntomas iniciales aparentemente inocuos como desequilibrios y caídas frecuentes, pero progresa inexorablemente hasta incapacitar por completo al paciente. “Los primeros síntomas suelen ser un desequilibrio, niños que se caen más de lo normal. Pero esto va aumentando hasta que andar se vuelve como el típico de los borrachos, lo que lleva a un estigma social muy doloroso”, afirma.

La incomprensión social agrava la situación emocional: “Te tachan de borracha a las nueve de la mañana, es especialmente doloroso”, afirma. De ahí el interés por la campaña de sensibilización Friedreich & I, impulsada por Biogen en colaboración con la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Sociedad Española de Neurología.

La discapacidad física se acompaña también de serias dificultades en la comunicación, como la disartria o habla escandida, que puede hacer imposible la comprensión del paciente. “Hay gente a la que no se le entiende absolutamente nada, no solo vas en silla de ruedas, sino que no te puedes expresar”, relata Campos. Esto conlleva una invisibilidad adicional, pues incluso cuando pueden comunicarse, frecuentemente son tratados como si no estuvieran presentes. Campos señala con dureza el aislamiento social que sufren estos pacientes jóvenes, en una etapa crítica para su desarrollo personal: “Cuando tienes que buscar novia, ir al colegio, tienes que asumir ir en silla de ruedas. Tus amigos quieren ir de viaje, salir a discotecas y tú no puedes. Acabas aislado y encerrado en ti mismo.”

Para los pacientes y sus familias, una de las mayores reivindicaciones es la inclusión de la rehabilitación y la logopedia en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, servicios que actualmente quedan reservados solo a quienes pueden pagarlos. “Esto retrasa los síntomas hasta cinco o diez años, que es muchísimo, pero no está incluido en la cartera básica del sistema sanitario. Solo las familias que pueden destinar parte de sus recursos pueden acceder”, explica Campos. A esto se añade la necesidad de apoyo psicológico tanto para los pacientes como para sus cuidadores, generalmente madres o esposas, quienes asumen una gran carga emocional y económica.

En términos médicos, la única esperanza reciente ha sido la aprobación en Estados Unidos y Europa del medicamento Omaveloxolona (Skyclaris), el primer tratamiento específico para la ataxia de Friedreich. Aunque el medicamento recibió una valoración positiva por parte de la Agencia Española del Medicamento, aún no ha sido aprobado por la Comisión Interministerial de Precios en España, principalmente debido a cuestiones económicas. Isabel Campos denuncia aquí una injusticia en la falta de equidad: “Hay pacientes en España que ya lo están tomando mediante procedimientos especiales, mientras otros no pueden acceder. Estamos en una falta de equidad manifiesta.”

Campos recalca que la aprobación de este medicamento significaría mucho más que un alivio clínico: “Que haya un fármaco para una enfermedad rara es importantísimo porque trae detrás inversión en investigación”. Y enfatiza la importancia de la visibilidad de esta patología: “Lo que no se conoce es como si no existiera. Nuestro objetivo principal es ser visibles”. Como buena conocedora de la realidad de estas familias, Isabel Campos lanza una reivindicación concreta hacia la comunidad autónoma de Andalucía, destacando la urgente necesidad de un Centro, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) específico para ataxia en la región, que permitiría mejorar el control de los pacientes y fomentar los ensayos clínicos. “Es incomprensible que una comunidad como Andalucía, con ocho millones de habitantes, no tenga un CSUR para ataxia”. El relato de Campos no solo pone en evidencia los enormes desafíos médicos y sociales a los que se enfrentan los pacientes con ataxia de Friedreich, sino también la responsabilidad colectiva de mejorar su calidad de vida, acceso al tratamiento y visibilidad social.